Что такое фенилкетонурия простыми словами
Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное заболевание, которое возникает из-за нарушения обмена аминокислот. Организм больных ФКУ не может расщеплять фенилаланин, что приводит к его накоплению в крови, тканях и биологических жидкостях. Избыток фенилаланина является токсичным для нервной системы и может вызвать необратимые дегенеративные изменения при длительном воздействии.
Симптомы фенилкетонурии
Отличительной чертой нелеченой ФКУ является тяжелая умственная отсталость. У детей также может возникать крайняя гиперактивность, нарушение походки, психозы, а также неприятный «мышиный» запах тела, связанный с наличием фенилуксусной кислоты — продуктом распада фенилаланина — в моче и поте. Ранними признаками ФКУ могут служить рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития. Поздние признаки включают олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экзематозные изменения кожи и т.д.
Причины фенилкетонурии
Причина заболевания ФКУ связана с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, приводящим к его накоплению в организме больного. Наследственность — это главная причина появления этого заболевания. Если оба родителя являются носителями мутации гена PKU, то у их ребенка есть высокий риск заболеть.
Диагностика фенилкетонурии
Для определения диагноза ФКУ используется высокоточный кровяной тест на фенилаланин, который позволяет определить уровень фенилаланина в крови. Уже в первые несколько дней жизни новорожденного должен быть проведен первичный скрининг в рамках неонатальной скрининговой программы. Если результаты этого теста выявляют наличие ФКУ, то проводится дополнительная диагностика с помощью подтверждающих анализов.
Лечение и профилактика
Лечение ФКУ основывается на ранней диагностике и назначении жесткой диеты с низким содержанием фенилаланина. Диета ФКУ состоит из пищевых продуктов, содержащих очень низкое количество фенилаланина, а также специальных медицинских продуктов. Полное отсутствие фенилаланина в рационе, к сожалению, невозможно, поэтому каждый пациент должен тщательно следить за своим питанием на всю жизнь.
При планировании беременности женщины с ФКУ должны наблюдаться у генетического консультанта и соблюдать наиболее жесткий контроль за режимом питания еще за несколько месяцев до начала беременности. Это нужно для того, чтобы целенаправленно предотвратить развитие ребенка с ФКУ.
